HEREDITARNI ANGIOEDEM (HAE) spada v skupino zelo redkih bolezni, ki ogrožajo življenje, in se pojavlja približno pri 1 od 10.000 do 1 od 50.000 ljudi.
Simptomi HAE vključujejo otekanje različnih delov telesa, rok, nog, obraza, dihalnih poti … pacienti pogosto doživljajo napade bolečin v trebuhu ter bruhanje in drisko. Še posebej nevarno je otekanje dihalnih poti, saj lahko vodi do zadušitve in smrti.
Pacienti HAE imajo poškodovani gen, ki nadzoruje protein v krvi, imenovan C1 inhibitor. Ta poškodba povzroči pomanjkanje ali disfunkcijo C1 inhibitorja. Funkcija C1 inhibitorja je pomoč pri regulaciji kompleksne biokemične interakcije v krvnem obtoku, ki se odziva na vnetne procese, napade bolezni in strjevanje krvi. Pri pacientih z pomanjkanjem ali disfunkcijo C1 inhibitorja pride do motenj v njegovi regulativni funkciji in biokemičnega neravnovesja, kar povzroča sproščanje peptidov, ki povzročajo puščanje tekočine skozi kapilare v okoliško tkivo in pojav edemov.
HAE JE DEDNA BOLEZEN. Otroci imajo 50-odstotno verjetnost, da bodo bolezen podedovali od staršev, vendar se lahko bolezen pojavi tudi pri pacientih, ki nimajo zabeležene družinske zgodovine bolezni. Po najnovejših znanstvenih raziskavah pri 20% primerov HAE spontano mutira gen pri pacientu, in žal lahko prenesejo poškodovan gen na svoje potomce. Ker je bolezen zelo redka, se pogosto zgodi, da pacienti dolgo ostanejo nediagnosticirani. . Zaradi pogostih bolečin v trebušnem predelu se pacientom včasih napačno pripiše psihosomatski vzrok in jih napoti na psihološko oceno. Prav tako se pacientom zaradi teh bolečin v trebuhu pogosto nepotrebno izvajajo kirurški posegi.
Pred odkritjem ustrezne terapije je bila smrtnost med pacienti z HAE 30%.
